В.П. Стусь, М.Ю. Поліон, М.Ю. Семенюк

Генетичні причини чоловічого безпліддя

Можливості дослідження причин безпліддя у чоловіків значно розширилися завдяки розшифровці генома людини, секвенуванню Y­хромосоми і впровадженню сучасних моле­кулярних технологій у медичну практику. Нами обстежено 80 чоловіків з ідіопатичним безплід­дям, яке включало в загальноклінічне та уроло­гічне дослідження: загальний аналіз крові, за­гальний аналіз сечі, реакція Вассермана, цукор крові, біохімічні обстеження крові, гормональне обстеження (тестостерон, ЛГ, ФСГ, пролактин), каріотипування, ультразвукове дослідження ор­ганів калитки і передміхурової залози, мікроско­пічне і бактеріологічне дослідження еякуляту, дослідження на інфекції, які передаються ста­тевим шляхом.

18 пацієнтам з концентрацією спермато­зоїдів в еякуляті < 5*106/мл проводилося гене­тичне дослідження крові на наявність делецій в AZF локусі Y-хромосоми. Виділення та очистка ДНК із цільної венозної крові проходила за допомогою стандартного методу осадження нук­леїнових кислот. Для аналізу варіацій делеції регіонів гена AZF проводилася специфічна ам­пліфікація ДНК in vitro. У досліджуваній групі (18 хворих) делеції в локусі AZF були виявлені у 2 пацієнтів (11,11%).

Згідно з даними світової літератури та за результатами власних спостережень очевидною є необхідність дослідження фактора азооспермії всім чоловікам з азооспермією/олігозооспермією важкого ступеня.