В.П. Стусь, Л.І. Падалко, М.Ю. Поліон

AZF-деляція - одна з генетичних причин чоловічого безпліддя

Можливості дослідження причин безпліддя у чоловіків значно розширилися завдяки розшифровці генома людини, секвенуванню Y-хромосоми і впровадженню сучасних молекулярних технологій в медичну практику. Нами проведено обстеження 80 чоловіків з ідіопатичним безпліддям, яке включало в себе загальноклінічне та урологічне дослідження: загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, реакція Вассермана, цукор крові, біохімічні обстеження крові, гормональне обстеження (тестостерон, ЛГ, ФСГ, пролактин), каріотипування, ультразвукове дослідження органів калитки і передміхурової залози, мікроскопічне і бактеріологічне дослідження еякуляту, дослідження на інфекції, які передаються статевим шляхом.

68 пацієнтам з концентрацією сперматозоїдів в еякуляті <5x106/мл проводилося генетичне дослідження крові на наявність делецій в AZF локусі Y-хромосоми. Виділення та очистка ДНК із цільної венозної крові проходила за допомогою стандартного методу осадження нуклеїнових кислот. Для аналізу варіацій делеції регіонів гена AZF проводилася специфічна ампліфікація ДНК in vitro. У досліджуваній групі (68 хворих) делеції в локусі AZF були виявлені у 6 пацієнтів (8,8%).

Згідно з даними світової літератури і за результатами власних спостережень очевидною є необхідність дослідження фактора азооспермії всім чоловікам з азооспермією/олігозооспермією важкого ступеня.